10 Doenças Genéticas

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10 Doenças Genéticas

As doenças genéticas são caracterizadas pela alteração no DNA. Essas doenças normalmente são transmitidas de pai para filho, e são, em sua maioria, diagnósticas na infância.

Hoje o Demonstre trouxe as 10 doenças genéticas mais conhecidas:

10 Doenças Genéticas – Doença de Parkinson

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A Doença de Parkinson é uma doença neurológica e degenerativa.

Causas da Doença de Parkinson

A doença tem como causa a diminuição da produção de dopamina devido a degeneração dos neurônios localizados na substância negra.

Sintomas da Doença de Parkinson

  • Perda da expressão facial;
  • Redução do piscar de olhos;
  • Alteração na fala;
  • Aumento de salivação;
  • Visão embaçada;
  • Micrografia, isto é, a caligrafia da pessoa se altera e as letras escritas tornam-se menores;
  • Incontinência urinária.
  • Demência;
  • Depressão;
  • Ansiedade;
  • Alucinações;
  • Alterações no sono;
  • Raciocínio lento.

Prevenção da Doença de Parkinson

  1. Atividades físicas
  2. Alimentos antioxidantes
  3. Estímulos cerebrais
  4. A convivência social

10 Doenças Genéticas – Alzheimer

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 O mal de Alzheimer é uma doença que não tem cura e é neurodegenerativa, que vai piorando com o passar do tempo. Na maioria das vezes, as pessoas que são acometidas dessa doença são idosas. Quando diagnosticada no início, é possível retardar o avanço da doença e controlar os sintomas.

 

Causas do Alzheimer

As causas dessa doença são desconhecidas.

Sintomas do Alzheimer

 

  • Perda das funções intelectuais
  •  Perda de memória
  • Alteração na capacidade de atenção, compreensão e linguagem
  • Incapacidade de realização de atividades básicas como tomar banho e comer

Prevenção do Alzheimer

Já que é uma doença neurodegenerativa e sem causa aparente, não há como definir o que poderia ser feito para retardá-la, além da manutenção de uma alimentação e hábitos saudáveis.

10 Doenças Genéticas – Distrofia Muscular

A distrofia Muscular é caracterizada como uma doença genética que desenvolve no indivíduo uma degeneração muscular e enfraquecimentos músculos. existem mais de 30 tipos de distrofia muscular, entretanto, as mais conhecidas são: a Distrofia muscular congênita, a Distrofia muscular de Becker, a Distrofia muscular Emery-Dreifuss, a Distrofia muscular distal,  a Distrofia muscular óculo-faríngea, a Distrofia musuclar Facio-escápulo-umeral e a Distrofia muscular de Duchenne.

Essa doença é mais frequente em homens pois está ligada ao cromossomos x, e se manifestando desdes os dois anos de idade, sendo incurável.

Causas da Distrofia Muscular

A principal causa da distrofia é genética, sendo relacionada ao cromossomo x, que desencadeia uma degeneração muscular e fraqueza. Isso porquê há a diminuição da produção da proteína responsável pela contração e relaxamento do músculo.

Entretanto, os especialistas elencam outras causas para essa doença, tais como:

  • Ausência de proteínas essenciais para a célula muscular ou formação inadequada;
  • Deficiência dos nervos periféricos;
  • Distúrbio das glândulas endócrinas;
  • Anomalias no metabolismo, que podem causar prejuízo a nutrição dos músculos.

Sintomas da Distrofia Muscular

  • Variação do tamanho da fibra muscular;
  • Degeneração da fibra muscular;
  • Tecido muscular substituído por tecido conjuntivo-gorduroso;
  • Fraqueza dos músculos;
  • Dificuldade para realizar tarefas cotidianas, como correr, subir escadas, levantar da cama etc;
  • Dificuldades para esticar ou dobrar os joelhos;
  • (Dificuldade para atividades em que os braços precisam ser levantados, como alcançar objetos em prateleiras altas, lavar ou pentear os cabelos;

Prevenção da Distrofia Muscular

Não há formas de prevenção da doença.

10 Doenças Genéticas – Obesidade

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A obesidade é uma doença caracterizada pelo acúmulo de gordura no corpo, devido a alguns fatores, tais como: alimentação e sedentarismo.

Causas da Obesidade

As principais causas da obesidade são a inatividade e uma dieta não balanceada, aliada ao sedentarismo.

Entretanto, existem outros fatores que podem auxiliar no desenvolvimento dessa doença, tais como: genética, gravidez, hábito de fumar e insonia.

Sintomas da Obesidade

O principal sintoma da obesidade é o acúmulo excessivo de gordura, que proporciona algumas manifestações, tais como: cansaço, limitações de movimentos, suor excessivo, dores na coluna e pernas.

Prevenção da Obesidade

A prevenção da obesidade é garantida através da mudança de hábitos alimentares e  práticas de esportes.

10 Doenças Genéticas – Osteoporose

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A osteoporose é uma doença caracterizada pela perda acelerada de massa óssea. Essa doença é comumente desenvolvidas durante o o envelhecimento, de vido a diminuição da absorção de cálcio, fragilizando, assim, os ossos.

Causas da Osteoporose

A principal causa da osteoporose é o desregulamento das células produtoras da substância óssea e das células destruidoras dessa mesma substância. Dessa forma, o organismo fica mais propício a fraturas.

Há outros fatores que causam a osteoporose, tais como: deficiência de cálcio, envelhecimento e menopausa.

Sintomas da Osteoporose

  • Dor crônica.
  • Deformidades.
  • Perda de qualidade de vida e/ou desenvolvimento de outras doenças, como pneumonia.
  • Encolhimento.
  • Fraturas nas vértebras, provocando problemas gastrintestinais e respiratórios.

Prevenção da Osteoporose

A osteoporose é prevenível adotando-se  hábitos saudáveis ao longo da vida.

10 Doenças Genéticas – Diabetes

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A insulina é uma doença caracterizada pela  ausência ou diminuição da insulina. Dessa forma, com a deficiência dessa substância, o organismo fica com excesso de glicose. Isso porque a insulina é responsável pela quebra da glicose para que essa seja armazenada.

Essa deficiência é causada porque o pâncreas não é capaz de produzir a insulina em quantidade suficiente para as necessidades do organismo.

Causas da Diabetes

As causas da diabetes diferem quanto o seu tipo.

Diabetes tipo 01

Herança Genética

Diabetes tipo 02

Nesse  caso a insulina é produzida, mas sua ação é irregular. É causado pelo maus hábitos alimentares, obesidade, sedentarismo.

Sintomas da Diabetes

  • Aumento do volume urinário (poliúria);
  • Sede aumentada e aumento de ingestão de líquidos (polidipsia);
  • Apetite aumentado (polifagia).
  • Fome frequente;
  • Fraqueza;
  • Fadiga;
  • Sede constante;
  • Perda de peso;
  • Mudanças de humor;
  • Náuseas e vômitos;
  • Nervosismo;
  • Vontade de urinar diversas vezes.
  • Alteração visual (visão embaçada);
  • Dificuldade na cicatrização de feridas;
  • Formigamento nos pés e furúnculos;
  • Infecções frequentes.

Prevenção da Diabetes

  • Manter o peso ideal;
  • Não fumar;
  • Controlar a pressão arterial;
  • Evitar medicamentos que potencialmente possam agredir o pâncreas;
  • Praticar atividade física regular.

10 Doenças Genéticas – Depressão

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O transtorno de depressão unipolar também entra na lista das doenças psicológicas mais comuns entre as pessoas, afetando boa parte da população mundial.

Causas da Depressão

Não há uma causa específica para o desenvolvimento da doença, haja vista que muitos indivíduos são depressivos mesmo tendo uma qualidade de vida elevada e sem demasiados problemas. Entretanto, situações que desencadeiam sentimentos de tristeza profunda, angústia e frustração podem levar a um quadro de depressão profunda, havendo a necessidade de observar a quantidade de tempo que uma pessoa apresenta esses sintomas.

Sintomas da Depressão

Há necessidade de observar por quanto tempo uma pessoa apresenta sintomas de tristeza profunda, angústia e frustração. Se estes durarem por mais do que 15 dias, há grandes chances de se tratar de um quadro de depressão. Entre estes sintomas também podem aparecer: dificuldade de concentração, sono ou ausência de sono, falta de apetite, facilidade em chorar, incapacitação para realização de atividades básicas, como tomar banho, ou até mesmo levantar da cama, pensamentos intrusivos, raiva e mau humor também se encaixam nos sintomas da depressão.

Prevenção da Depressão

Situações em que os sentimentos de tristeza profunda e apatia sejam desencadeados em alguém podem levar a um quadro de depressão, entretanto, isso varia de indivíduo para indivíduo, sendo cuidados importantes para retardar ou evitar o aparecimento: realização de atividades físicas pois estas liberam endorfina e serotonina, duas substancias importantes para o bem-estar físico e emocional, manter uma boa alimentação e realizar acompanhamento psicológico.

10 Doenças Genéticas – Fibrose Cística

 A fibrose cística é uma doença genética, e se caracteriza pelo acúmulo de secreções nos pulmões e no trato digestório.

Causas da Fibrose Cística

A principal causa da fibrose cística é um defeito no gene que expressa a produção de muco, que “ordena” a produção em excesso de muco, principalmente no trato respiratório e no pâncreas. Esse muco pode ocasionar problemas digestivos, reprodutores e respiratórias.

Sintomas da Fibrose Cística

  • Dificuldade para ganhar peso;
  • Desidratação sem motivo aparente;
  • Secreções que atrapalham o funcionamento do intestino;
  • Tosse com secreção.

Prevenção da Fibrose Cística

Não existe prevenção para a fibrose cística.

10 Doenças Genéticas – Hemofilia A

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A hemofilia é uma doença hereditária caracterizada pelo sangramento interno e externo, demora da coagulação sanguínea, excesso de hematomas e dores.

A Hemofilia  do tipo A é uma das tipologias da hemofilia e a sua diferença das demais é o tipo de alteração, que é causada no gene F8.

Causas da Hemofilia A

A principal causa da hemofilia é genética, ligadas aos cromossomos sexuais. A hemofilia está ligada ao cromossomo sexual X, por isso essa doença é mais encontrada em homens.

Quando há uma modificação nesses genes o organismo tende a replicar essa alteração, causando assim complicações no processo de coagulação.

Sintomas da Hemofilia A

  • Sangramento excessivo em cortes e machucados, especialmente após cirurgias ou procedimentos dentais;
  • Manchas roxas grandes na pele, chamadas equimoses;
  • Acúmulo de sangue no tecido subcutâneo (camada de gordura) ou muscular, chamado hematoma;
  • Sangramento incomum após vacinas;
  • Dor, inchaço, aumento de temperatura e travamento das juntas (articulações), o que caracteriza um sangramento interno espontâneo;
  • Sangue na urina ou nas fezes;
  • Sangramento nasal sem causa aparente.

Prevenção da Hemofilia A

Não existe prevenção para a Hemofilia A.

10 doenças Genéticas –  Esclerose Múltipla

A esclerose múltipla é uma doença que degenera o cérebro, nervos ópticos e a medula espinhal.

Causa da Esclerose Múltipla

As causas  da esclerose múltipla não são conhecidas, mas acredita-se que alguns fatores auxiliam no desenvolvimento da doença, como a genética, o ambiente em que a pessoa vive.

Sintomas do Esclerose Múltipla

  • Visão turva ou dupla
  • Fadiga
  • Formigamentos
  • Perda de força
  • Falta de equilíbrio
  • Espasmos musculares
  • Dores crônicas
  • Depressão
  • Dificuldade cognitivas
  • Problemas sexuais
  • Incontinência urinária
  • Sensação de “alfinetes e agulhas” na pele
  • Dormência
  • Coceira
  • Queimação
  • Perda de equilíbrio
  • Espasmos musculares
  • Problemas para movimentar braços e pernas
  • Dificuldade para andar
  • Problemas de coordenação e para fazer pequenos movimentos
  • Tremor em um ou mais membros
  • Fraqueza em um ou mais membros.

Além deses sintomas, a esclerose pode afetar outros setores, como o sistema digestório e urinário.

Prevenção do Esclerose Múltipla

Não é possível prevenir a esclerose múltipla. No entanto, com diagnóstico precoce e tratamento adequado, o paciente consegue viver sem grandes complicações decorrentes da doença.

Fim do post sobre doenças genéticas

Espero que gostaria

Fonte

Família.com.br, link : https://familia.com.br/5291/as-10-doencas-mais-comuns-que-sao-herdadas-geneticamente

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